As Diferenças no Desenvolvimento Sexual (DDS) são condições congénitas caracterizadas por um desenvolvimento atípico dos cromossomas, das gónadas ou dos órgãos genitais. Estas alterações podem afectar o trato urogenital e manifestar-se de formas muito variadas, desde casos ligeiros de hipospádia até à inversão completa do sexo anatómico.
Entre as pessoas diagnosticadas com DDS, algumas mulheres apresentam alterações no sistema reprodutor que podem resultar na ausência total ou parcial do canal vaginal. Para possibilitar uma vida sexual saudável e minimizar o impacto físico e emocional destas condições, recorrem-se, com frequência, a procedimentos como a dilatação vaginal e/ou a neovaginoplastia uma intervenção cirúrgica que visa criar um canal vaginal funcional, complementada posteriormente por um processo de dilatação gradual.
A incidência global das DDS é estimada entre 1 em cada 200 e 1 em cada 300 nascimentos, podendo variar de acordo com a região e o tipo específico de condição (entre 1 em 4 500 e 1 em 5 000 em casos individuais), como no caso da Síndrome de Rokitansky.
É evidente a escassez de informação disponível tanto para as pacientes como para os profissionais de saúde, o que contribui para o atraso no diagnóstico e, consequentemente, para a ocorrência de traumas profundos nas doentes.
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), agenesia vaginal ou agenesia Mülleriana é uma anomalia congênita do aparelho reprodutor feminino caracterizada por uma falha no desenvolvimento dos ductos de Muller, resultando em um útero ausente e graus variáveis de hipoplasia vaginal.
➢ O MRKH afecta uma em cada cinco mil mulheres, e ainda que, elas tenham ovários, óvulos e hormonas femininas elas não conseguem engravidar;
➢ A Síndrome do MRKH é facilmente confundida com o hímen imperfurado numa primeira e sem diagnóstico específico
É uma anomalia congênita caracterizada pela alteração na diferenciaçã do ducto de Müller, que afecta uma a cada 5000 mulheres. É igualmente associada a deficiências óssea, nos rins e na audição. Normalmente não se dá a ausência dos ovários, funcionando da mesma forma que em qualquer outra mulher ovulando e hormonas saudáveis. Nota-se o número normal de cromossomas feminino 46xx.
A síndrome de Rokitansky, encontra-se dividida em dois tipos:
Tipo 1: afeta apenas o sistema reprodutor da mulher. Pode existir ou não ausência de útero ou canal vaginal, mas os ovários funcionam normalmente.
Tipo 2: É o mais severo, as pacientes costumam experienciar anomalias na formação óssea, na posição ou formação dos rins, perda de audição e problemas cardíacos.
Normalmente a mulher descobre a ausência da vagina, cérvix e útero durante a puberdade. Sendo a síndrome de Rokitansky detectável na ausência da primeira menstruação ou na dificuldade de penetração da vagina durante o coito devido a uma obstrução do canal vaginal.
Apesar do desenvolvimento dos seios e de cabelos púbicos, elas não têm período (menstruação). Isso ocorre porque os ovários produzem os hormônios femininos responsáveis pelo desenvolvimento do indivíduo, mas a ausência da vagina e do útero significa que não há menstruação.
Teste de sangue para verificação de cromossomas e exclusão de outro tipo de doenças genéticas; Um ultrassom ou MRI Scan para que se confirme a ausência da vagina, útero e cérvix, bem como confirmar a presença de ovários;
Pacientes com a condição, costumam ter 40 % de chances que se desenvolvam diferenças no rim e sistema urinário, sendo que 15% tem apenas um rim. Uma cintilografia renal ou Raio-X desta área também se recomenda. 10% das mulheres com MRKH tem dificuldades auditivas e outras 10% notam uma mudança óssea.
Mulheres com MRKH, por causa da sua condição (ausência de vagina, cérvix e útero) não são capazes de procriar. Porém, estas podem remover os óvulos e recorrer a fertilização in vitro unindo com o esperma de seu parceiro e apoiando-se a uma ‘’barriga de aluguer’’.
Geneticamente o bebé irá pertencer a paciente com MRKH e ao seu parceiro. Este tipo de serviços é normalmente prestado em clínicas e centros privados de fertilização. Outra opção, é a adopção ao qual a maioria das pacientes recorre e as experiências são igualmente satisfatórias.
Muitas mulheres com MRKH e seus familiares têm dificuldades em aceitar a condição, expressando muitas vezes comportamento como: choque, incredulidade, depressão, isolamento e rejeição. Muitos pais sentem-se culpados pelas condições das filhas. Sendo que em alguns casos, as superstições são muitas vezes chamadas para justificar ou ‘’tentar resolver’’esta situação.
